Генетические причины бесплодия

nov45-1200x750.jpg

Генетические причины бесплодияЧисленные и структурные нарушения в хромосомах могут оказаться причиной бесплодия. У мужчин в 10-15 % случаев репродуктивные проблемы связаны с генетическими патологиями. У женщин в 5 % случаев трудности с зачатием обусловлены хромосомными аберрациями.

Мужчине следует пройти обследование, чтобы исключить генетические причины бесплодия в случае астенозооспермии, тератозооспермии, а также при выраженной олигозооспермии или азооспермии.

Обструктивная азооспермия (сперматозоиды не попадают в эякулят из-за непроходимости семявыводящих путей), может быть вызвана:

  • мутациями в гене муковисцидоза CFTR;
  • мутациями в отдельных генах или наличием хромосомных аномалий в кариотипе мужчины.

При выраженной олигозооспермии (низкая концентрация сперматозоидов в эякуляте) и при необструктивной азооспермии (сперматозоиды в яичках не вырабатываются) бесплодие может быть связано с нарушениями в генах, а именно:

  • с аномальным числом хромосом (синдром Клайнфельтера, дисомии хромосомы Y);
  • хромосомными нарушениями (сбалансированная реципрокная или Робертсоновская транслокация, инверсии и прочие структурные изменения кариотипа);
  • мутациями в гене муковисцидоза CFTR;
  • структурными аномалиями половых хромосом;
  • делециями локуса AZF в Y-хромосоме;
  • мутациями в гене AR;
  • мутациями в генах, вызывающими гипогонадотропный гипогонадизм (синдром Каллмана);
  • мутациями в гене половой дифференцировки SRY.

Генетические причины бесплодия у женщин связаны с хромосомными и молекулярно-генетическими нарушениями.

У пациенток с репродуктивной дисфункцией могут обнаруживаться такие хромосомные патологии:

  • количественные аномалии половых хромосом (синдром Шерешевского-Тернера, синдром трисомии хромосомы Х, синдром Свайера);
  • нарушения механизмов расхождения хромосом в процессе оогенеза (образование яйцеклеток с количественными хромосомными нарушениями);
  • хромосомные аберрации (приводят к выработке анеуплоидных яйцеклеток);
  • структурные аномалии половых хромосом (вызывают первичную недостаточность функции яичников).

Бесплодие у женщин способны вызывать такие молекулярно-генетические нарушения в генах:

  • синдром ломкой X-хромосомы;
  • мутации в генах, которые отвечают за гомеостаз;
  • нарушение рецептивности эндометрия, смещение «окна имплантации» во времени;
  • мутации в генах, вызывающие вторичную недостаточность функции яичников (гипогонадотропный гипогонадизм).

Обследования при бесплодии, связанном с генами

Для установления причины трудностей с зачатием ребенка рекомендуется пройти обследование у репродуктолога. В случае необходимости доктор направит мужчину и/или женщину на консультацию к генетику, который может порекомендовать те или иные генетические исследования, чтобы выявить проблему.

Обоим партнерам могут назначить кариотипирование. Мужчине для определения генетических причин бесплодия могут предложить:

  • анализ мутаций в гене муковисцидоза;
  • определение делеций в локусе AZF Y-хромосомы;
  • FISH-анализ спермы и т. д.

Чтобы исключить связь бесплодия с генами у женщин, могут проводиться:

  • исследование мутаций генов, ответственных за систему гемостаза;
  • анализ на неравновесную инактивацию хромосомы Х;
  • определение уровня рецептивности эндометрия;
  • преимплантационный генетический скрининг на анеуплоидии.

В клинике «Айвимед» принимают опытные специалисты в области репродуктивной медицины, которые при необходимости направляют пациентов на генетические исследования. В составе клиники работает собственная лаборатория генетики, поэтому результаты генетических тестов можно получить в краткие сроки. Это позволяет пациентам приступить к лечению бесплодия не теряя времени, чтобы как можно скорее стать родителями.


Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *


Copyright by IVMED. All rights reserved.

ЧАСЫ РАБОТЫ

Пон-Суб, 08:00 – 18:00
Воскресенье – выходной