Преимплантационная диагностика эмбриона методом NGS

ПРЕИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА ЭМБРИОНА МЕТОДОМ NGS

Преимплантационная генетическая диагностика в клинике «Айвимед» проводится методом Next generation sequencing (NGS).

Генетическая диагностика эмбрионов перед переносом в матку

повышает:	снижает:	сохраняет:
шансы успешного наступления вашей беременности; вероятность рождения у вас здорового ребенка.	количество безрезультативных попыток ЭКО из-за прерывания беременности по причине патологии плода; риски рождения ребенка с хромосомной патологией.	здоровье женщины (поскольку успешное ЭКО исключает необходимость повторного приема гормонов для стимуляции овуляции).

КОГДА НЕОБХОДИМО ПРОВЕСТИ ГЕНЕТИЧЕСКУЮ ДИАГНОСТИКУ?

Генетическую диагностику эмбриона проводят, если:

возраст будущей мамы 35 лет и старше;
в анамнезе женщины присутствуют эпизоды привычного невынашивания беременности;
у пары выявлен мужской фактор бесплодия, обусловленный нарушением сперматогенеза;
отсутствует положительный результат ЭКО при переносе эмбрионов хорошего качества.

А также, если:

один или оба супруга являются носителями хромосомной аномалии, и в семье супруга/супруги есть родственники с хромосомными заболеваниями;
в семье супруга/супруги встречаются сцепленные с полом генетические заболевания, которые передаются по наследству.

ПРЕИМУЩЕСТВА МЕТОДА NGS

70 % — вероятность успеха ЭКО с преимплантационной диагностикой методом NGS;
1 анализ — 2 исследования: по структуре и по количеству хромосом;
99,99 % — точность метода в выявлении хромосомных аномалий;
24: исследование всех 24 хромосом одновременно с беспрецедентной точностью — 99,999 % (на уровне Q50 по Phred Quality Score);
безопасность эмбриона: до 0,07 % — такое количество клеток эмбриона используется для анализа (биопсия не затрагивает клеточную массу, из которой впоследствии формируются ткани плода);
0 %: менее 0,001 % — вероятность ошибки или «пропускания» мутации при исследовании хромосом.

Исследование позволяет получить информацию о хромосомном наборе эмбрионов и на основании этих данных отобрать генетически полноценный эмбрион для переноса в матку будущей матери.

Преимплантационная генетическая диагностика в клинике «Айвимед» поможет повысить ваши шансы на успешную беременность и рождение здорового ребенка.

ПОРЯДОК ВЫПОЛНЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ ЭМБРИОНА МЕТОДОМ NGS

Преимплантационная диагностика эмбриона является одним из этапов программы ЭКО. Она позволяет выбрать эмбрион с нормальным хромосомным набором (эуплоидный эмбрион), пригодный к переносу в матку.

Биопсия проводится на 5-6 сутки развития эмбриона, когда он достигает стадии бластоцисты. Эмбриолог выполняет биопсию с помощью микроинструментов, аккуратно забирая для исследования несколько клеток внешнего слоя эмбриона. При этом он не затрагивает внутреннюю клеточную массу, которая является основой для закладки органов и тканей плода.

После биопсии эмбрионы витрифицируются (замораживаются) на срок, необходимый для выполнения анализа. Клиника «Айвимед» сотрудничает с турецкой медицинской лабораторией Mikrogen Genetik, которая выполняет анализ NGS за 5 дней.

Как только будут получены результаты исследования, принимается решение о разморозке и переносе в полость матки наиболее перспективного и жизнеспособного — эуплоидного эмбриона. Перед разморозкой и эмбриотрансфером женщина проходит соответствующую медикаментозную подготовку, чтобы обеспечить условия для успешной имплантации эмбриона в матке и наступления беременности.

Течение беременности и роды после переноса отобранного благодаря методу NGS эмбриона аналогичны естественному зачатию.

Анализ позволяет исключить вероятность таких хромосомных и наследственных заболеваний, как синдром Дауна, синдром Тернера, синдром Эдвардса, синдром Клайнфельтера, синдром Патау, а также моносомии и трисомии, которые могут быть причинами неудачной имплантации эмбриона в матке и выкидыша.