НЕИНВАЗИВНОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ (PRЕNATEST)

В клинике «Айвимед» проводится безопасное и точное генетическое исследование плода на раннем сроке беременности — неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ). Благодаря этому обследованию вы можете убедиться в отсутствии у вашего будущего ребенка синдрома Дауна и прочих хромосомных аномалий, а также узнать его пол.

НИПТ

НИПТ определяет: cиндром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса, синдром Тернера, трисомию по X-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Джейкобса, синдром Шерешевского-Тернера, пол ребенка.

НИПТ эффективен:

• при беременности в результате ЭКО + ИКСИ;
• в случае суррогатного материнства;
• при беременности после ЭКО с донацией ооцитов;
• в случае беременности двойней;
• после прохождения лечения стволовыми клетками или трансплантации костного мозга.

НИПТ не эффективен:

• при трехплодной, четырехплодной и более беременности;
• после редукции второго эмбриона;
• в случае несостоявшейся двойни (синдром «исчезнувшего близнеца»).

В США и странах Европы НИПТ входит в перечень обязательных исследований для беременных женщин.

ЭТАПЫ ВЫПОЛНЕНИЯ НЕИНВАЗИВНОГО ПРЕНАТАЛЬНОГО ТЕСТИРОВАНИЯ

1. Забор материала для исследования. В качестве материала для изучения служит кровь из вены беременной женщины. Анализ можно сдавать в любое время дня, перед ним можно принимать пищу. Специальную диету перед исследованием соблюдать не нужно. Медицинский работник манипуляционного кабинета берет кровь из вены в 2 пробирки по 10 мл каждая с помощью одноразовой стерильной системы.
2. Кровь в пробирках со специальным консервантом, сохраняющим стабильность свободно циркулирующей ДНК, доставляется в лабораторию.
3. Путем центрифугирования кровь разделяется на форменные элементы (кровяные тельца) и плазму, из которой затем выделяют свободно циркулирующую ДНК.
4. Определяется процентное содержание свободно циркулирующей ДНК.
5. Для одноплодной беременности необходимо отношение фетальной ДНК к материнской не менее 4 %, при двухплодной — не менее 8 %.
6. Проводится ДНК-секвенирование с помощью метода NGS.
7. Выполняется биоинформационный анализ.
8. Устанавливают, превышает ли количество последовательностей ДНК для конкретной хромосомы ожидаемое количество для эуплоидного (нормального) генома. Данные сортируются согласно хромосомам, к которым они относятся.
9. Результаты анализа интерпретируются специалистами и предоставляются пациенту в виде отчета. Результаты НИПТ оценивает лечащий доктор, который учитывает возраст и анамнез женщины и выносит заключение о степени риска (низкий, высокий).

Повторное прохождение НИПТ может потребоваться, если:

• фетальной ДНК оказалось менее 4 % (такого объема недостаточно для исследования);
• масса тела беременной превышает норму;
• отсутствует результат НИПТ (случаи, когда лаборатория не получает достаточно информации из образца крови пациента, происходят крайне редко).

Неинвазивный пренатальный тест в клинике «Айвимед» предоставит важную информацию о вашей беременности на ранних сроках. Благодаря применению передовых методов генетических исследований НИПТ позволяет выявить широкий спектр хромосомных патологий (хромосомные аномалии, анеуплоидии половых хромосом, микроделеции). Вы также можете узнать пол вашего малыша, если пожелаете.