ИНВАЗИВНАЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА ПЛОДА

Проведение пренатальных исследований обусловлено высокой частотой встречаемости хромосомных аномалий развития плода, которые занимают 2 место в структуре гибели плода и смертности новорожденных. Инвазивная пренатальная диагностика необходима в случае, если неинвазивные методики оказались положительными, и женщина входит в группу риска.

Инвазивное вмешательство более трудоемко и может повлечь серьезные постоперационные последствия. Но так как информативность его выше, то ИМД являются незаменимыми при оценке риска наследственных заболеваний и хромосомных аномалий плода.

При первичном посещении МЦ «Родинне джерело» проводится комбинированный ультразвуковой и биохимический скрининг с компьютеризированным расчетом риска хромосомных нарушений у плода. При высокой степени риска генетических аномалий плода пациентке рекомендуют пройти инвазивное исследование.

Применение неинвазивных скрининговых исследований позволяет назначить ИМД в I триместре гестации, что снижает риск развития послеоперационных осложнений и менее травматично для матери и плода.

Показания и противопоказания к проведению диагностики

В группу риска, требующую обязательного проведения инвазивных исследований, входят пациентки:

• в возрасте > 35 лет, так как с возрастом возрастает риск хромосомных мутаций, даже при отсутствии гинекологических патологий;
• с выявленными аномалиями развития плода при УЗИ;
• с повышением активности белков в сыворотке крови;
• вступившие в брак с близким родственником;
• с врожденными пороками развития, наличием хромосомных аберраций (аномалий) или наследственного заболевания. Это же относится и к половому партнеру;
• у которых ранее рожденный ребенок имел пороки развития или наследуемые патологии;
• с отмечавшимися ранее выкидышами, рождением мертвых детей, первичным бесплодием;
• проживающие или работающие в неблагоприятных и опасных условиях;
• принимавшие на ранних гестационных сроках эмбриотоксические препараты или переболевшие инфекционными заболеваниями;
• перенесшие лучевую нагрузку в I триместре беременности;
• половой партнер которых до зачатия подвергался химио- или радиотерапии;
• с отрицательным резус-фактором или несовместимостью группы крови с плодом.

Противопоказаниями к проведению ИМД являются:

• воспалительные процессы кожи в области проведения прокола или внутренних и наружных половых органов;
• риск самопроизвольного прерывания беременности;
• нарушение свертываемости крови;
• наличие миоматозных узлов значительного размера;
• истмико-цервикальная недостаточность;
• врожденные аномалии развития матки;
• наличие активного спаечного процесса в малом тазу.

Риск выкидыша в результате проведения ИМД составляет всего 2-4%. Чем больше гестационный период, тем меньше риск выкидыша. В медицинском центре «Родинне джерело» этот риск минимален, так как зависит от профессионализма врача, технического оснащения клиники, выбранного метода исследования и состояния пациентки.

Методы инвазивного исследования

Пренатальные инвазивные методы исследования различаются в зависимости от срока гестации. В I триместре проводится биопсия ворсин хориона – ворсистой оболочки вокруг имплантированного яйца. Проводится исследование на 11-12 неделе гестации и позволяет выявить на ранней стадии аномалии хромосомного набора и генных аномалий плода.

Забор материала для исследования проводят двумя способами:

• внутривагинальным доступом. Через влагалище в полость матки вводится тонкий катетер, через который происходит отбор тканей ворсинок;
• абдоминальным доступом. Делают прокол брюшной и маточной стенки и с помощью шприца забирают материал. Отбор биоптата производят под контролем аппарата УЗИ.

Недостатком метода является возможность получения ложного результата из-за неидентичности хромосомного материала клеток зародыша и хориона.

Также проводится амниоцентез – отбор околоплодной жидкости для проведения анализа. Диагностическую процедуру проводят как в I триместре (17-22 недель), так и во II триместре на сроке 34 недели. Методика позволяет определить степень зрелости и пол плода, патологии сердца и гемолитические заболевания, аномалии развития нервной системы зародыша.

Недостатком метода является продолжительное (2-3 недели) ожидание результатов, так как для их получения требуется время для увеличения количества (размножения в специальной среде) полученных клеток плода.

Во II триместре гестации, кроме амниоцентеза, назначают:

1. Амниоскопию – визуальное исследование нижней части плодного яйца с помощью эндоскопической системы самого малого диаметра. Исследование проводится, начиная с 17 недели беременности и по показаниям до родов.
2. Плацентоцентез – методика забора клеток плаценты для исследования. Этот метод во многом похож на биопсию ворсинок хориона и проводится на 16-20 неделе беременности. Недостатком метода является то, что при необходимости прерывание беременности производится на поздних сроках, что более травматично для женщины.
3. Кордоцентез – забор крови из вены пуповины. Исследование помогает выявить заболевания крови у плода, наличие инфекционного агента или определить резус-конфликт. Исследование назначают с 18 недели гестации. Метод позволяет выполнить широкий спектр исследований крови, а также провести терапевтические процедуры (переливание крови плоду, введение медикаментозных средств) внутриутробно. Относительными противопоказаниями к проведению исследования являются – мало- или многоводие, неудачное положение плода.
4. Фетоскопию – визуальное исследование плода, проводимое с помощью оптической системы эндоскопа, позволяющее выявить анатомические пороки развития. При помощи микрохирургических инструментов, вводимых через хирургический канал эндоскопа, может быть проведен забор образца кожного покрова или мышц плода. Метод применяется в 18-24 недели беременности.

Полученный в результате ИМД материал отправляют на исследование.

Методы исследования биоптата

Полученный материал подвергается следующим методам исследования:

• цитогенетическим, в результате которых удается выявить аномалии количества пар хромосом;
• молекулярно-генетическим – метод дает возможность исследовать структуру хромосомы и определить наличие дефектов ее структуры;
• биохимическим – данный комплекс методов исследования позволяет оценить зрелость органов плода и степень опасности резус-конфликта.

Полученные результаты дают возможность прогнозирования дальнейшего течения беременности и обоснование выбора исхода. В МЦ «Родинне джерело» используются автоматические и полуавтоматические методы обработки материала для исследований, что позволяет сократить сроки получения результата и снизить влияние человеческого фактора.

Риски послеоперационных осложнений

Даже самые безопасные методы инвазивного исследования могут привести к негативным последствиям в виде:

• преждевременного отхождения амниотической жидкости;
• преждевременного родоразрешения;
• травматизации и внутриутробной задержки роста плода;
• отслойки детского места;
• нарушения целостности пуповины;
• травм органов, расположенных в непосредственной близости с маткой;
• заноса инфекции внутрь плодного пузыря.

В МЦ «Родинне джерело» эти риски минимальны, так как вмешательство проводится:

• под контролем высококачественной УЗИ аппаратуры;
• специалистами высокого класса и с большим практическим опытом;
• после тщательного изучения анамнеза;
• с учетом индивидуальных особенностей и состояния пациентки.

Риски прерывания беременности при проведении ИМД сравнимы с общими популяционными рисками.

Наиболее опасной процедурой является кордоцентез. При его проведении риск выкидыша составляет 3,3%. Но благодаря высокому профессионализму сотрудников МЦ «Родинне джерело» эти показатели удается снизить до минимума, так как своевременное обращение и проведение неинвазивного скринингового исследования позволяет применять менее травматичные методы на ранних сроках беременности.