Диагностическая процедура высокой точности, цель которой выявление возможных генетических аномалий и врожденных болезней на ранних стадиях развития плода, путем исследования хромосомного набора клеток хориона.
Хорион — наружная ворсинчатая оболочка плодного яйца, которая к 16-й неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода
Хромосомный набор хориона соответствует хромосомному набору плода — поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения у плода
93%
точность анализа генетического материала, изъятого из ворсин хориона
9-12
недели беременности
оптимальный период для проведения биопсии хориона
Когда назначают процедуру биопсии хориона?
Возраст беременной женщины старше 35 лет увеличивает риск развития у ребёнка синдрома Дауна
1 случай из 350 беременностей у женщин старше 35 лет
1 случай из 100 беременностей у женщин старше 40 лет
Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии:
трисомии по аутосомам и половым хромосомам
моносомии по аутосомам и половым хромосомам
случаи полисомии по половым хромосомам
полиплоидии
структурные хромосомные аномалии (транслокации) наличие маркерных хромосом
сочетанные варианты хромосомной патологии
Нарушение хромосомного набора может быть представлено:
изменением количества хромосом (анеуплоидии, например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы)
нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определённого участка хромосомы
обмена генетическим материалом между разными хромосомами
1
Определение расположения хориона и плода под контролем ультразвукового аппарата
2
Ввод в хорион специальной пункционной игла или катетером — через влагалище и шейку матки либо абдоминально
3
Забор образца клеток ворсин хориона
4
Проведение цитогенетического (молекулярно-генетического) исследования клеток хориона
Больно не будет.
Процедура биопсии хориона не требует общей анестезии.
Несмотря на то, что происходит прокол, он практически неощутим, но возможен дискомфорт.
20 минут
время подготовки и проведения биопсии
2 способа
проведения биопсии хориона:
Цитогенетическое исследование
с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (например, выявление синдрома Дауна — лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера — лишняя Х-хромосома, синдром Тернера — недостаток Х-хромосомы у плода женского пола)
Цитогенетическое исследование (кариотипирование) представляет собой исследование хромосомного набора с помощью специфической G-окраски максимально конденсированных хромосом в период метафазы митотического деления клетки и анализа количества и структуры хромосом под микроскопом
При стандартном кариотипировании считается достаточным проведение анализа 11 метафазных пластинок.
Молекулярно-цитогенетического исследование (FISH-анализ – флуоресцентная in situ гибридизация)
метод, при помощи которого идентифицируется конкретная хромосома или часть хромосомы в исследуемом материале.
При технической невозможности определения полного кариотипа эмбриона/плода по предоставленному материалу проводится молекулярно-цитогенетический FISH-анализ с определением количества 21, 13, 18, X и Y хромосом.
Молекулярно-генетическое исследование
с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.
Цитогенетическое исследование считается «золотым стандартом» диагностики любых анеуплоидий (то есть количественных изменений хромосомного набора), в том числе, позволяет подтвердить или исключить синдромы:
В ходе исследования анализируются все 23 пары хромосом
К ограничениям анализа относится невозможность определения микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.
Отрицательный
Означает отсутствие у плода отклонений в количестве и структуре хромосом
Положительный
Означает наличие у плода отклонений в количестве и структуре хромосом.
Является основанием для принятия решений о:
Биопсия ворсин хориона увеличивает риски:
При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода.
Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.
0,8 — 2 %
риск осложнений трансабдоминальной биопсии ворсин хориона
Вероятность осложнений возрастает, если тест проводит недостаточно квалифицированный врач
ВАЖНО!
Специалисты клиники «Айвимед» рекомендуют получить консультацию у лечащего врача относительно необходимости проведения диагностики ворсин хориона
Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач.
Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики
7-10 дней
готовность результатов исследования генетического материала ворсин хориона
Как альтернативу биопсии хориона можно рассматривать проведение амниоцентеза, который можно делать во втором триместре беременности.
Сравнительная характеристика биопсии ворсин хориона и амниоцентеза:
Биопсию ворсин хориона можно проводить на более раннем сроке беременности, чем амниоцентез. Это даст больше времени на принятие решения и снизит беспокойство матери о благополучном развитии плода
Если вы решите прервать беременность, то в первом триместре такая процедура будет более безопасна
Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки. Поэтому во втором триместре беременности следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень риска развития у плода этого порока. Если результат положительный, врач проведёт ультразвук плода.
Подготовка результатов биопсии ворсин хориона занимает неделю, в то время как ответ после амниоцентеза придётся ждать от 2-х недель до месяца
Если оба теста проводят квалифицированные специалисты, риск возможного выкидыша снижается до минимума. Биопсию ворсин хориона проводят не во всех клиниках. Для этого необходима специальная квалификация и, кроме этого, сама процедура более сложная, чем амниоцентез.
более 100
различных наследственных заболеваний диагностируют с помощью амниоцентеза , таких как синдром Дауна и дефект нервной трубки.
Для этого врач проводит иглу через брюшную полость беременной в матку, где берёт образец амниотической жидкости.
Для получения достоверной генетической информации амниоцентнез необходимо проводить на 15-20 неделе беременности, когда околоплодных вод уже достаточно для исследования.
В клинике IVMED представлен наиболее точный и информативный сегодня метод предимплантационной диагностики эмбриона — секвенирования нового поколения NGS.
Качественная и точная генетическая диагностика исключает хромосомные аномалии эмбриона и обеспечивает его успешную имплантацию в матку пациентки, и наступления беременности.
99%
точность выявления хромосомных аномалий эмбриона с NGS
1
исследование позволяет проанализировать состояние: всех пар хромосом; мутаций определенных генов
75%
вероятность наступления беременности после проведения генетической диагностики NGS
Включает репродуктологов, эмбриологов, акушеров-гинекологов, генетиков, урологов, андрологов, эндокринологов, иммунологов
Клиническая практика ведущих специалистов более 20 лет; помогли более 10 000 пар стать родителями; опыт в решении самых сложных случаев бесплодия
Выработали собственные, авторские решения и внедрили новаторские процедуры, которые позволяют достигать потрясающих результатов
Возглавляет лабораторию клинический эмбриолог с сертификатом Clinical Embryologist (присваивается ESHRE); в команде 6 эмбриологов
Спроектирована и построена на основе рекомендаций европейской и американской ассоциаций репродуктивной медицины
Оснащена оборудованием, позволяющем осуществлять в лаборатории клиники все вспомогательные репродуктивные технологии существующие в мире
Проводит цитогенетические и молекулярно-генетические исследования от одного гена до полного генома
Предимплантационная генетическая диагностика 24 хромосом эмбрионов методом NGS (Next Generation Sequencing) с точностью 99,99%
Исследование генетического статуса родителей и плода, мутаций генов, диагностика наследственных заболеваний
В клинике реализована система многоступенчатого контроля качества, которая распространяется на диагностику, лечение, операции, работу эмбриологии
Клиника прошла регистрацию в Управлении по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA)
В клинике внедрена и функционирует система менеджмента качества в соответствии с требованиями международного стандарта ISO 9001
Результативность программ ЭКО в клинике у пациентов до 35 лет составляет 86,38% (включает результаты нативного переноса и криопереносов витрифицированных эмбрионов)
Результативность программы донации ооцитов составляет 91,89% (включает результаты нативного переноса и криопереносов витрифицированных эмбрионов)
Результативность программы ЭКО при азооспермии и фрагментации ДНК спермы (мужской фактор бесплодия) составляет 96,57%
Мы предлагаем пациентам системные решения, которые позволяют повысить эффективность лечения
Пациент в нашей клинике может оценить возможности предлагаемого лечения, его эффективность, а также определить финансовые расходы до начала лечения
Мы оказываем поддержку с первого обращения к нам, что бы уменьшить тревогу, беспокойство и стресс для достижения пациентам своей цели СТАТЬ РОДИТЕЛЯМИ
ул. Авиаконструктора Антонова, 2-Б,
ЖК SHERWOOD,
г. Киев
+38 044 500 96 46
+38 068 956 74 73
+38 095 492 71 81
info(@)ivmed.com.ua
Пон-Суб, 08:00 – 18:00
Воскресенье выходной