БИОПСИЯ ХОРИОНА


Диагностическая процедура высокой точности, цель которой выявление возможных генетических аномалий и врожденных болезней на ранних стадиях развития плода, путем исследования хромосомного набора клеток хориона.


Записаться на биопсию хориона

Хорион – наружная ворсинчатая оболочка плодного яйца, которая к 16-й неделе беременности трансформируется в плаценту, осуществляющую питание плода

Хромосомный набор хориона соответствует хромосомному набору плода – поэтому генетическое исследование ворсин хориона может выявить хромосомные нарушения у плода

93%

точность анализа генетического материала, изъятого из ворсин хориона

9-12

недели беременности

оптимальный период для проведения биопсии хориона

Когда назначают процедуру биопсии хориона?

  • возраст матери 35 лет и старше
  • хромосомные перестройки или анеуплодии по половым хромосомам у родителей
  • рождение в семье ребенка с хромосомной патологией
  • выявление носителей семейной хромосомной аномалии
  • моногенные заболевания, которые раньше были выявлены в семье и у ближайших родственников
  • результаты исследования сыворотки крови у матери, указывающей на повышенный риск хромосомной аномалии у плода
  • выявленные при ультразвуковом исследовании аномалии плода                   
  • если перед беременностью или на ее раннем сроке женщина принимала ряд фармакологических препаратов (противоопухолевые и прочие)
  • перенесенные вирусные инфекции (гепатит, краснуха, токсоплазмоз и прочие)
  • облучение кого-нибудь из супругов до зачатия
  • наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности в прошлом

Записаться на биопсию хориона

Возраст беременной женщины  старше 35 лет увеличивает риск развития у ребёнка синдрома Дауна

1 случай из 350 беременностей у женщин старше 35 лет

1 случай из 100 беременностей у женщин старше 40 лет

Генетическая диагностика ворсин хориона позволяет выявить различные хромосомные аномалии:

трисомии по аутосомам и половым хромосомам

моносомии по аутосомам и половым хромосомам

случаи полисомии по половым хромосомам

полиплоидии

структурные хромосомные аномалии (транслокации) наличие маркерных хромосом

сочетанные варианты хромосомной патологии

Нарушение хромосомного набора может быть представлено:

изменением количества хромосом (анеуплоидии, например, отсутствие одной из хромосом или, наоборот, появление в кариотипе дополнительной хромосомы)

нарушением их структуры (например, за счет вставки (дупликации) или потери (делеции) определённого участка хромосомы

обмена генетическим материалом между разными хромосомами

Этапы проведения биопсии хориона



1

Определение расположения хориона и плода под контролем ультразвукового аппарата

2

Ввод в хорион специальной пункционной игла или катетером – через влагалище и шейку матки либо абдоминально

3

Забор образца клеток ворсин хориона

4

Проведение цитогенетического (молекулярно-генетического) исследования клеток хориона

Больно не будет.

Процедура биопсии хориона не требует общей анестезии.

Несмотря на то, что происходит прокол, он практически неощутим, но возможен дискомфорт.

20 минут

время подготовки и проведения биопсии


2 способа

проведения биопсии хориона:

  • трансабдоминальный – взятие образцов ткани через переднюю брюшную стенку при переднем расположении хориона
  • трансцервикальный – взятие образцов ткани через влагалище и шейку матки при заднем расположении хориона

Виды генетического исследования ворсин хориона


Цитогенетическое исследование

с помощью этого метода определяют наличие дополнительных или отсутствующих хромосом (например, выявление синдрома Дауна – лишняя 21-я хромосома, Клайнфельтера – лишняя Х-хромосома, синдром Тернера – недостаток Х-хромосомы у плода женского пола)


Цитогенетическое исследование (кариотипирование) представляет собой исследование хромосомного набора с помощью специфической G-окраски максимально конденсированных хромосом в период метафазы митотического деления клетки и анализа количества и структуры хромосом под микроскопом

При стандартном кариотипировании считается достаточным проведение анализа 11 метафазных пластинок.


Молекулярно-цитогенетического исследование (FISH-анализ –  флуоресцентная in situ гибридизация)

метод, при помощи которого идентифицируется конкретная хромосома или часть хромосомы в исследуемом материале.


При технической невозможности определения полного кариотипа эмбриона/плода по предоставленному материалу проводится молекулярно-цитогенетический FISH-анализ с определением количества 21, 13, 18, X и Y хромосом.


Молекулярно-генетическое исследование 

с помощью этого метода определяют наличие дефектов внутри хромосом, то есть наличие генных мутаций, обусловливающих те или иные заболевания: гемофилию, фенилкетонурию, мышечную дистрофию Дюшенна, муковисцидоз.

Цитогенетическое исследование считается «золотым стандартом» диагностики любых анеуплоидий (то есть количественных изменений хромосомного набора), в том числе, позволяет подтвердить или исключить синдромы:

  • Дауна (трисомия 21)
  • Эдвардса (трисомия 18)
  • Патау (трисомия 13)
  • Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мужчины),     
  • Шерешевского-Тернера (недостаток одной Х-хромосомы у женщины)
  • другие.

В  ходе исследования анализируются все 23 пары хромосом

К ограничениям анализа относится невозможность определения микроделеций и микродупликаций за границами разрешающей способности метода.

Результаты биопсии хориона


Отрицательный

Означает отсутствие у плода отклонений в количестве и структуре хромосом


Положительный

Означает наличие у плода отклонений в количестве и структуре хромосом.

Является основанием для принятия решений о:

  • сохранении беременности
  • подготовке себя и близких к рождению ребенка с пороками развития
  • родоразрешении в специализированном акушерском стационаре.

Обратите внимание!


Биопсия ворсин хориона увеличивает риски:

  • выкидыша
  • кровотечения
  • инфицирования плод
  • неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте.

При резус-конфликте в организме резус-отрицательной матери вырабатываются антитела, разрушающие эритроциты плода.

Проведение биопсии хориона может стимулировать выработку антител.


Записаться на УЗИ

Какие риски игнорирования проведения рекомендованной врачом биопсии ворсин хориона?


  • риск рождения  ребёнка с одним из врождённых пороков
  • сами роды переходят в  группу риска, так как принимающий роды врач не знает о возможных врождённых патологиях
  • роды могут проходить в родильном доме где нет надлежащих условий для реанимации новорождённых  и преждевременно рождённых малышей
  • моральная неготовность к рождению ребёнка с тяжёлым заболеванием или врождённым пороком

0,8 — 2 %

риск осложнений трансабдоминальной биопсии ворсин хориона

Вероятность осложнений возрастает, если тест проводит недостаточно квалифицированный врач

Вам стоит записаться на процедуру биопсии хориона плода, если:


  • на момент зачатия вам исполнится 35 лет, и вы обеспокоены повышенным риском возможных генетических отклонений у плода
  • вы считаете, что более важно знать об отклонениях в развитии плода, чем постоянно переживать по поводу возможного выкидыша
  • в вашей семье или партнёра были случаи врождённых пороков, которые может выявить биопсия ворсин хориона
  • вы или партнёр являетесь носителем наследственного заболевания или хромосомного дефекта, который может унаследовать ребёнок
  • вы хотите как можно раньше выяснить есть ли отклонения в развитии плода, чтобы при положительном результате у вас было время для принятия решения: прервать беременность или морально готовиться к рождению больного ребёнка 

ВАЖНО!

Специалисты клиники Айвимед Родинне Джерело рекомендуют получить консультацию у лечащего врача относительно необходимости проведения диагностики ворсин хориона

Решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач.

Врач рекомендует исследование только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения инвазивной диагностики

2000 грн.

Стоимость биопсии ворсин хориона

Определение кариотипа ворсин хориона – 2 000 грн.

Определение кариотипа ворсин хориона (срочное выполнение) – 3 000 грн.

Определение кариотипа ворсин хориона FISH метод – 2 800 грн.


7-10 дней

готовность результатов исследования генетического материала ворсин хориона

Как альтернативу биопсии хориона можно рассматривать проведение амниоцентеза, который можно делать во втором триместре беременности.

Сравнительная характеристика биопсии ворсин хориона и амниоцентеза:

Биопсию ворсин хориона можно проводить на более раннем сроке беременности, чем амниоцентез. Это даст больше времени на принятие решения и снизит беспокойство матери о благополучном развитии плода

Если вы решите прервать беременность, то в первом триместре такая процедура будет более безопасна

Биопсия ворсин хориона не выявляет дефект нервной трубки. Поэтому во втором триместре беременности следует сдать анализ крови, чтобы определить уровень риска развития у плода этого порока. Если результат положительный, врач проведёт ультразвук плода.

Подготовка результатов биопсии ворсин хориона занимает неделю, в то время как ответ после амниоцентеза придётся ждать от 2-х недель до месяца

Если оба теста проводят квалифицированные специалисты, риск возможного выкидыша снижается до минимума. Биопсию ворсин хориона проводят не во всех клиниках. Для этого необходима специальная квалификация и, кроме этого, сама процедура более сложная, чем амниоцентез.


более 100

различных наследственных заболеваний диагностируют с помощью амниоцентеза , таких как синдром Дауна и дефект нервной трубки.

Для этого врач проводит иглу через брюшную полость беременной в матку, где берёт образец амниотической жидкости.

Для получения достоверной генетической информации амниоцентнез необходимо проводить на 15-20 неделе беременности, когда околоплодных вод уже достаточно для исследования.

Генетическая диагностика эмбриона и плода методом секвенирования нового поколения (NGS)


В клинике IVMED представлен наиболее точный и информативный сегодня метод предимплантационной диагностики эмбриона – секвенирования нового поколения NGS.

Качественная и точная генетическая диагностика исключает хромосомные аномалии эмбриона и обеспечивает его успешную имплантацию в матку пациентки, и наступления беременности.


99%

точность выявления хромосомных аномалий эмбриона с NGS

1

исследование позволяет проанализировать состояние: всех пар хромосом; мутаций определенных генов


75%

вероятность наступления беременности после проведения генетической диагностики NGS

Врачи ультразвуковой диагностики и генетики
клиники “Айвимед Родинне джерело“



Таран Александра Ивановна, акушер-гинеколог

врач акушер-гинеколог, специалист ультразвуковой диагностики


Грищук Юрий Владимирович

специалист ультразвуковой диагностики, генетик


Фесай Ольга Анатольевна

молекулярный биолог


Оксана Ващенко

цитогенетик, биолог

Почему стать мамой или папой реально с IVMED

Потому что это уникальное сочетание медицинских знаний специалистов,
клинической практики и качества работы эмбриологической и генетической лабораторий клиники IVMED


Команда профессионалов


Включает репродуктологов, эмбриологов, акушеров-гинекологов, генетиков, урологов, андрологов, эндокринологов, иммунологов

Клиническая практика ведущих специалистов более 20 лет; помогли более 10 000 пар стать родителями; опыт в решении самых сложных случаев бесплодия

Выработали собственные, авторские решения и внедрили новаторские процедуры,  которые позволяют достигать потрясающих результатов



Передовая эмбриологическая лаборатория


Возглавляет лабораторию клинический эмбриолог  с сертификатом Clinical Embryologist (присваивается ESHRE); в команде 6 эмбриологов

Спроектирована и построена  на основе рекомендаций европейской и американской ассоциаций репродуктивной медицины

Оснащена оборудованием, позволяющем осуществлять в лаборатории клиники  все вспомогательные репродуктивные технологии существующие в мире



Современная генетическая лаборатория


Проводит цитогенетические  и молекулярно-генетические исследования от одного гена до полного генома

Предимплантационная генетическая диагностика 24 хромосом эмбрионов методом NGS (Next Generation Sequencing) с точностью 99,99%

Исследование генетического статуса родителей и плода, мутаций генов, диагностика наследственных заболеваний



Качество услуг и процессов


В клинике реализована система многоступенчатого контроля качества, которая  распространяется на диагностику, лечение, операции, работу эмбриологии

Клиника прошла регистрацию в Управлении по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA)

В клинике внедрена и функционирует система менеджмента качества в соответствии с требованиями международного стандарта ISO 9001


Показатели результативности


Результативность программ ЭКО в клинике у пациентов до 35 лет составляет 86,38% (включает результаты нативного переноса и криопереносов витрифицированных эмбрионов)

Результативность программы донации ооцитов составляет 91,89% (включает результаты нативного переноса и криопереносов витрифицированных эмбрионов)

Результативность программы ЭКО при азооспермии и фрагментации ДНК спермы (мужской фактор бесплодия)  составляет 96,57%


Философия клиники – репродуктивное совершенство


Мы предлагаем пациентам системные решения, которые позволяют повысить эффективность лечения

Пациент в нашей клинике может оценить возможности предлагаемого лечения, его эффективность, а также определить финансовые расходы до начала лечения

Мы оказываем поддержку с первого обращения к нам, что бы уменьшить тревогу, беспокойство и стресс для достижения пациентам своей цели СТАТЬ РОДИТЕЛЯМИ

Хотите записаться на УЗИ?

ОСТАВЬТЕ ЗАЯВКУ СЕЙЧАС



НАШ АДРЕС

ул. Авиаконструктора Антонова, 2-Б,
ЖК SHERWOOD,
г. Киев,
10 минут от ст. м. Вокзальная


НАШИ ТЕЛЕФОНЫ

+38 044 500 96 46
+38 068 956 74 73
+38 044 500 96 47
+38 095 492 71 81


НАШ E-MAIL

info(@)ivmed.com.ua


ЧАСЫ РАБОТЫ

Пон-Суб, 08:00 – 20:00
Воскресенье – выходной


Copyright by IVMED. All rights reserved. Site made by A.K.

ЧАСЫ РАБОТЫ

Пон-Суб, 08:00 – 20:00
Воскресенье – выходной